第七章－无尽的痛苦(二)

致病X变异，就是一种不确定意义的变异。」

    「依目前的资料来看，只有一篇研究提到那个基因点位存在的片段可能和粒线T疾病有关，而同一个片段的其他点位则被明确报告出可能导致早发X失智症。」

    「所以如果发病的话，可能是早发X失智症或着粒线T相关的疾病？」吴芷晴紧张地问。

    「对。」

    「粒线T相关的疾病有办法治疗吗？」

    宋恩琦望着两人，缓缓地说:「目前还没有能根治粒线T相关疾病的药物，因此主要采取支持X治疗，尽量减缓疾病引起的症状。」

    「所以连控制病情都做不到吗?」吴芷晴声音带着颤抖，眉头紧锁。

    尽管注意到吴芷晴眼神中闪过的犹豫和恐惧，宋恩琦还是选择诚实以对。

    「没办法，」她的语气平稳而沉重，「粒线T是细胞产生能量的主要来源，几乎存在於全身所有细胞中。器官和肌r0U都依赖它运作，因此目前无法完全控制这类疾病的进展。」

    宋恩琦接着说道：「台大那边使用电脑软T进行解析，结果显示在13个系统中，有9个预测这个基因位点的突变会造成蛋白质结构跟功能上的改变，但是这些改变会带来什麽影响，以及影响的严重程度，依照目前的医疗技术还无法给出确定的答案。」

    听完後，吴芷晴与张晋宇陷入一阵沉默。

    「芷晴，我明白你很担心，但是其实不确定变异在基因检测中非常普遍，目前已知的基因突变中，被判别为VUS的b例远高於其余四种。但随着时间的推移累积更多数据後，这些VUS可能会重新归类到其他类别，而且有b较高的机率会是良X或可能良X。」

    吴芷晴问道:「但还是有变成致病X或可能致病X的可